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楊如鏡
您好，醫生，我之前有過一個孩子，但是三個月時查NT偏厚，葉酸中危，四個多月查出脊柱可能有問題，五個月的時候做羊水穿刺說沒有問題，七個月的時候查出脊柱有六七節蝴蝶椎，半椎體和椎裂，之
你好，感謝你的信任！1.首先說，蝴蝶椎是一種脊柱椎體畸形，是椎體的兩個軟骨中心聯合異常，在正位X光片上形似蝴蝶的雙翼，故稱蝴蝶椎。如果一側的軟骨中心不發育，則成為半椎體。2.根據你家族成員發病情況，是有遺傳性，遺傳方式傾向于常染色體顯性遺傳，也就是說后代有1/2可能遺傳。可能與男女性別無關。準確起見，做基因檢測，檢查出明確的致病基因就可以確定。3.如果蝴蝶椎不伴有脊柱以及神經系統異常，是不需要干預的，當然，如果有明顯脊柱側彎可以考慮產前診斷。4.如果發現明確致病基因，可以通過基因診斷避免患病兒出生。基因診斷建議你和你的父母一起做，可以選擇全外顯子測序這種方法。5.至于葉酸代謝風險檢查，與胎兒蝴蝶椎沒有關系。不管是葉酸代謝中度還是高度風險，每天補充0.8毫克葉酸，在孕前3個月開始，至少要補充到孕3個月。希望以上對你有所幫助！
（主治醫師）
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